AlphaGenome

模型介绍

AlphaGenome 是 Google DeepMind 提出的 DNA 序列模型，可输入最长 1 Mbp 的 DNA 区间并预测多类基因组功能信号，用于轨迹预测和调控变异效应评分。

论文：Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome
https://www.nature.com/articles/s41586-025-10014-0

模型描述

AlphaGenome 基于 JAX / Flax 实现，支持基因组区间推理、变异效应评分、轨迹评估和微调示例。本模型包配套 ModelScope 数据集 OneScience/alphagenome_dataset，可用于本地快速验证。

适用场景

使用说明

1. OneCode 使用

可通过 OneCode 在线环境体验智能化一键式 AI4S 编程：

点击体验智能化一键式 AI4S 编程

2. 手动安装使用

硬件要求

• 推荐使用 GPU 或 DCU 运行。
• CPU 可以用于导入和小配置连通性验证，完整训练和推理速度较慢。
• DCU 用户需要预先安装 DTK，建议使用 DTK 25.04.2 以上版本或与当前集群匹配的 OneScience 推荐版本。

环境检测

• NVIDIA GPU：

nvidia-smi

• 海光 DCU：

hy-smi

下载模型包

modelscope download --model OneScience/alphagenome --local_dir ./alphagenome
cd alphagenome

安装运行环境

DCU环境

# 请首先激活DTK及CONDA
conda create -n onescience311 python=3.11 -y
conda activate onescience311
# 支持uv安装
pip install onescience[bio-dcu] -i http://mirrors.onescience.ai:3141/pypi/simple/  --trusted-host mirrors.onescience.ai

安装完成后回到模型包目录：

cd ./alphagenome

训练与推理数据介绍

OneScience 社区已将 AlphaGenome 推理、评估和微调所需数据上传至 ModelScope：OneScience/alphagenome_dataset。下载后请将数据放在模型包的 data/ 目录。

modelscope download --dataset OneScience/alphagenome_dataset --local_dir ./data

训练权重

仓库已内置 weight/alphagenome-all-folds，同时脚本均支持通过 --model_dir 指定模型权重。

准备权重

如使用本地权重，请将 AlphaGenome Orbax checkpoint 放置在以下目录：

weight/
  alphagenome-all-folds/
    _CHECKPOINT_METADATA
    _METADATA
    ...

如果在共享运行环境中运行，也可以通过环境变量复用统一目录：

export ONESCIENCE_MODELS_DIR=/path/to/onescience/models
export ONESCIENCE_DATASETS_DIR=/path/to/onescience/datasets

脚本会优先读取：

• ${ONESCIENCE_MODELS_DIR}/AlphaGenome/alphagenome-all-folds
• ${ONESCIENCE_DATASETS_DIR}/AlphaGenome

未设置上述环境变量时，默认读取当前模型包下的：

• weight/alphagenome-all-folds
• data/

区间推理

bash scripts/inference.sh

等价的 Python 命令示例：

python scripts/run_inference.py \
  --fasta_path ./data/reference/HOMO_SAPIENS/GRCh38.p13.genome.fa \
  --model_dir ./weight/alphagenome-all-folds \
  --chromosome chr19 \
  --start 10587331 \
  --end 11635907 \
  --output_dir ./outputs

推理结果会保存至 outputs/。

变异效应评分

bash scripts/run_variant.sh

指定 VCF 输入时可使用：

python scripts/run_variant_scoring.py \
  --vcf_path ./data/example.vcf \
  --fasta_path ./data/reference/HOMO_SAPIENS/GRCh38.p13.genome.fa \
  --model_dir ./weight/alphagenome-all-folds \
  --output_dir ./outputs_variant

评分结果会保存为 CSV 文件。

track prediction 评估

bash scripts/run_track.sh

也可以显式指定数据和输出路径：

python scripts/run_track_prediction_eval.py \
  --model_dir ./weight/alphagenome-all-folds \
  --model_version ALL_FOLDS \
  --data_dir ./data/v1/train \
  --output_path ./outputs_track/eval_results.csv

微调示例

python scripts/run_finetuning.py \
  --fasta_path ./data/reference/HOMO_SAPIENS/GRCh38.p13.genome.fa \
  --regions_csv ./data/finetune_regions.csv \
  --bigwig_paths ./data/sample_atac.bw \
  --output_dir ./finetuned_model \
  --num_steps 1000 \
  --batch_size 2

数据格式

ModelScope 数据集 OneScience/alphagenome_dataset 建议下载到模型包下的 data/，默认结构如下：

data/
  reference/
    HOMO_SAPIENS/
      GRCh38.p13.genome.fa
      GRCh38.p13.genome.fa.fai
  v1/
    train/
      ...

其中：

• reference/HOMO_SAPIENS/GRCh38.p13.genome.fa 为人类参考基因组 FASTA。
• .fai 为 FASTA 索引文件。
• v1/train/ 为 track prediction 评估使用的数据目录。
• 自定义微调还需要准备区间 CSV 文件，列名为 chromosome,start,end，以及一个或多个 BigWig 信号文件。

OneScience 官方信息

引用与许可证

• 本仓库基于 AlphaGenome 开源模型进行 DCU 适配，相关源码使用 Apache License 2.0。
• 科研使用请引用原始论文：Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome。